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目的 分析397例患者中PAX1基因甲基化与宫颈高级别上皮内病变及高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)分型的关联性.方法 2019年8月至2020年10月于山东大学第二医院行宫颈薄层液基细胞学检查(TCT)和HR-HPV DNA检查的女性中,选取TCT结果异常:≥意义不明的非典型鳞状细胞(ASCUS)和/或HR-HPV阳性的患者397例;根据2020年阴道镜应用的中国专家共识,转诊阴道镜,阴道镜检查结果异常者行定点活检病理检查;RT-qPCR检测患者的PAX1甲基化程度.结果 病理分级为宫颈上皮内瘤变3级和宫颈癌(CIN3+)(55例)与正常/宫颈炎(72例)、CIN1(36例)、CIN2(72例)患者比较,PAX1甲基化水平分别为18.64(4.01,20.83)和20.22(19.24,20.84)、20.33(19.65,21.00)、20.43(15.31,21.08),CIN3+患者 PAX1 甲基化程度高于正常/CIN1/CIN2的患者,差异有统计学意义(Z值分别为3.03、2.65、3.06;P值分别为0.002、0.008、0.002);HPV16阳性患者(89例)与12型高危型HPV(12HR-HPV)阳性的患者(174例)比较,PAX1甲基化水平分别为19.72(10.00,20.91)和21.00(18.97,21.02),前者PAX1甲基化程度高于后者,差异有统计学意义(Z=2.736,P=0.006);TCT诊断为ASCUS的患者,病理分级CIN2+(23例)与正常/CIN1(19例)比较,PAX1甲基化水平分别为20.47(19.33,21.18)和18.03(11.2,20.82),前者PAX1甲基化程度高于后者,差异有统计学意义(Z=2.45,P=0.014).结论 PAX1甲基化程度与宫颈高级别上皮内病变及感染的HPV型别有关联,PAX1甲基化检测有助于早期识别CIN3+及ASCUS中的宫颈高级别病变,帮助ASCUS的分流、减少阴道镜的转诊率.