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作者报道1例有Miller—Dieker综合征（MDS）和胆囊癌的男性患者。通过原位杂交荧光染色体分析表明在17p13．3区有一缺失，该区域被认为包含了肿瘤抑制基因，包括癌1基因的高甲基化。考虑到在儿童罕见有胆囊癌发生，作者提出作为这一患者的基因背景的MDS可能在胆囊癌的发生中起一定作用。结论：作者的这一病例报道表明在MDS患者的长期随访中应考虑到癌的发生。