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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系梁雁教授和罗小平教授在2020年6月出版的《中华儿科杂志》上发表了专家述评《儿童矮身材遗传学诊断与研究的挑战和机遇》。矮小是一种常见的临床表征，矮身材的诊断过程实质上是确定导致身材矮小病因的过程。随着医学遗传学技术在临床的广泛应用，越来越多的矮身材儿童通过基因分析明确了矮小的病因。故临床医师需要积极探寻矮小的原因，从而更加科学规范地进行诊治。该述评详细阐述了矮身材相关基因的研究进展，指出矮身材遗传学分析的意义以及面临的挑战，进而强调需重视和加强对矮身材儿童遗传学分析和研究的力度，规范生长激素合理临床应用。