婴幼儿Prader-Willi综合征2例报告

来源 :中国实用儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jiebaidexue

【摘要】

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<正>Prader-Willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,发病率为1/25000~1/10000[1],是基因组印记的遗传性疾病。现报告收治的2例患儿临床资料,并对

【作者】

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全莹禹张京冯小伟

【机构】

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海南省人民医院儿科; 海南省人民医院小儿外科;

【出处】

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中国实用儿科杂志

【发表日期】

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2018年06期

【关键词】

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Prader-Willi综合征临床表型基因印记肌张力低下

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<正>Prader-Willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,发病率为1/25000~1/10000[1],是基因组印记的遗传性疾病。现报告收治的2例患儿临床资料,并对其临床和有关的遗传学特点进行分析。1病例资料例1.患儿女,7个月15 d,因反复发热1个月余于2016年4月29日就诊于海南省人民医院。母亲孕1个月时有见红、上呼吸道感染史,孕28周羊水多,

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