【摘 要】
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Etokyo型是东北亚地区蒙古人种特有的α1抗胰蛋白酶（α1-AT）变异型，也是我国北方汉族人群中最常见的α1-AT变异型。采用PCR直接测序技术首次对Etokyo型的基因结构特征进行了分析，结果表明Etokyo基因的编码区第280位密码子发生了单碱基替换，即：GAC→TAC，所编码氨基酸由天门冬氨酸280变为酪氨酸。讨论了Etokyo基因突变性质及该型在人群中的分布特点。
【机 构】
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150086 哈尔滨医科大学医学遗传研究室,150086 哈尔滨医科大学医学遗传研究室,150086 哈尔滨医科大学医学遗传研究室,150086 哈尔滨医科大学医学遗传研究室,
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Etokyo型是东北亚地区蒙古人种特有的α1抗胰蛋白酶（α1-AT）变异型，也是我国北方汉族人群中最常见的α1-AT变异型。采用PCR直接测序技术首次对Etokyo型的基因结构特征进行了分析，结果表明Etokyo基因的编码区第280位密码子发生了单碱基替换，即：GAC→TAC，所编码氨基酸由天门冬氨酸280变为酪氨酸。讨论了Etokyo基因突变性质及该型在人群中的分布特点。
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