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探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。
方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征，采用荧光原位杂交(FISH)方法检测染色体22q11.2基因缺失。
结果(1)临床特征：3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病，影像学检查提示胸腺小；2例患儿有明显的低钙血症(分别为1.11 mmol/L和1.22 mmol/L)，并伴有惊厥；仅有1例有腭裂，均无明显的面部畸形。(2)免疫学特征：3例患儿均有不同程度的T细胞免疫功能缺陷(T淋巴细胞比例24%～43%，绝对值309～803个/μl)，免疫球蛋白G、A、M水平，B淋巴细胞比例和绝对值均正常。(3)染色体22q11.2基因缺失检测：3例患儿各观察400个细胞，均显示2绿1红的杂交信号，表明存在染色体22q11.2的基因缺失。(4)预后：3例患儿均接受胸腺肽治疗，针对心脏畸形、低钙血症的临床干预，随访4～18个月，均预后良好。
结论部分性DiGeorge异常临床表现多样，对于有先天性心脏病、胸腺小、低钙血症和免疫功能受损的患儿应考虑本病可能。采用FISH方法检测染色体22q11.2基因缺失，可作为准确、快速的诊断手段。胸腺肽治疗结合其他临床干预可能有效改善部分性DiGeorge异常的预后。