【摘 要】
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目的 研究贺州市孕妇β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)基因突变类型的流行分布情况.方法 对178例来该院做孕检、珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性的孕妇进行基因检测,抽取
【基金项目】
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广西科学研究与技术开发计划资助项目;
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目的 研究贺州市孕妇β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)基因突变类型的流行分布情况.方法 对178例来该院做孕检、珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性的孕妇进行基因检测,抽取静脉血采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断.结果 在178例地贫初筛阳性的孕妇中,检出β-地贫39人,检出率为21.91%;共检出均为杂合子的7种突变基因,前3种依次为:CD41-42(53.85%)、CD17(12.82%)、IVS-2-654(10.26%).结论 贺州市是β-地贫高发区,为防止重型地贫患儿的出生,所有孕妇或婚检初筛阳性的人群必须进行β-地贫基因诊断,并建立β-地贫基因网络数据库.
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