目的:探讨心血管疾病人群中转运蛋白ABCG2(三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2)基因rs2231142位点和PDZK1(PDZ结构域蛋白1)基因rs12129861位点基因多态性与高尿酸血症发生的相关性。方法:选择上海交通大学附属瑞金医院2019年1～6月心脏外科和心脏内科收治的261例合并高尿酸血症的患者作为高尿酸血症组,同期收治的239例尿酸正常的患者作为对照组。比较两组患者的基本信息、用药情况、生化指标以及rs2231142和rs12129861等位基因及基因型的分布情况,分析影响尿酸水平的因素。结果:两组受试者ABCG2、PDZK1基因多态性分布频率符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),两个位点等位基因的突变与性别没有关系。ABCG2基因rs2231142位点突变纯合子TT基因型的患者发生高尿酸血症的风险是对照组的1.811倍[95%CI(1.136,2.889),P<0.05],杂合子基因型的高尿酸血症发生风险同样升高,TT基因型的患者尿酸水平显著高于GG基因型和GT基因型患者(P<0.05)。利尿药、β受体阻断药或阿司匹林等干扰尿酸代谢的药物对血尿酸水平的影响只发生在ABCG2 GG野生型中,会显著升高GG型患者的血尿酸水平,但不影响GT和TT型患者(P<0.05)。研究未发现PDZK1基因rs12129861位点的多态性与高尿酸血症之间的相关性。Logistic回归分析结果显示年龄、体质量、肌酐清除率、是否服用利尿药、是否服用β受体阻断药和ABCG2基因rs2231142位点基因型均是高尿酸血症发生的影响因素。结论:在心血管疾病人群中ABCG2基因rs2231142位点的变异与高尿酸血症存在相关性,PDZK1基因rs12129861位点的多态性与高尿酸血症相关性并不显著,服用利尿药是高尿酸血症的独立危险因素。