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分析同一家系男性X连锁Alport综合征患者临床表型的差异，结合文献探讨相同COL4A5基因突变的男性X连锁Alport综合征患者临床表型可能的影响因素。
方法收集同一家系2例男性(Ⅲ1和Ⅱ4)X连锁Alport综合征患者就诊及随访5年的临床资料。应用间接免疫荧光学方法检测皮肤基底膜α5(Ⅳ)链表达。应用反转录-聚合酶链反应直接测序和PCR直接测序方法分别从皮肤成纤维细胞mRNA和外周血基因组DNA水平检测COL4A5基因突变。
结果患者Ⅲ1就诊年龄为14岁，临床表现为镜下血尿，尿蛋白阴性；皮肤基底膜α5(Ⅳ)链染色阴性。随访5年期间，临床表现为持续性镜下血尿，尿蛋白阴性，尿微量白蛋白19.2～31.8 mg/L，未治疗。目前该患者19岁，尿检潜血＋＋＋，蛋白－；尿微量白蛋白19.20 mg/L；肾功能正常。患者Ⅱ4就诊年龄为29岁，于22岁发现血尿、蛋白尿，曾口服雷公藤治疗1年余，24岁出现"尿毒症"，行血液透析治疗，29岁(就诊前2个月)接受肾移植手术治疗，肾功能等指标良好。随访5年期间，尿常规及肾功能检查均正常。患者Ⅲ1和患者Ⅱ4均检测到COL4A5基因41外显子c.3650G>A(p.G1217D)突变。
结论同一家系具有相同COL4A5基因突变的男性X连锁Alport综合征患者在相似年龄段临床表型可截然不同，提示在判断疾病进展和预后时需注意，推测其机制可能是存在体细胞嵌合现象。