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目的探讨大骨节病（KBD）家族聚集性，了解遗传因素在大骨节病发病中的作用。方法采用分层抽样法对麟游县14个自然村进行KBD的诊断和家系的调查，分析家庭聚集性：225例KBD先证者为按照抽样比为1／2的系统抽样法获得，对304例同胞用Li—Mantel-Graft法计算大骨节病分离比，用Falconer回归法估算不同年龄段同胞对遗传度和加权平均遗传度。结果大骨节病家族中实发病数超过了二项分布的理论概率范围（P〈0．001），即大骨节病有明显的家庭聚集性；病例组同胞对患病率为19．41％（59／304），与病