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目的探讨骨髓增生异常综合征的临床特点、诊断及鉴别诊断。方法对全部患者的临床特征,常规血液学及骨髓细胞形态学检查进行分析。结果 49例中难治性贫血(RA)占36.7%,难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多(RAS)占8.2%,原始细胞增多性难治性贫血(RAEB)占20.4%,转变中的RAEB占30.6%,慢性粒单型白血病(CMML)占4.0%。三系均不同程度表现病态造血特征,并有向白血病转化的趋势。结论 MDS诊断(特别是RA)较困难,应以明确的病态造血为依据,外周血查见原幼粒细胞有助于RA与慢性再障(CAA)的鉴别,MDS/AML与AML-TMDS的鉴别有待进一步探讨。