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肺动静脉瘘是由先天性发育不全导致肺动静脉间异常交通,产生心外右向左分流的血管异常疾病,患者临床表现为活动后气短、发绀、乏力、咯血等。本文报告的1例弥漫性肺动静脉瘘患者,13岁时开始出现口唇及四肢末梢发绀,进行性加重,20岁时被确诊为肺动-静脉瘘并行肺动-静脉瘘封堵术,后复发并出现缺血缺氧性脑病。