近年来，“精准医学”这一关键词席卷全球医疗健康产业圈，更是跨界影响了政、商、学界。
　　2015年1月，美国总统奥巴马提出了精准医学计划。同年3月，中国科技部举办首届“国家精准医学战略专家会议”，成立了19人组成的专家委员会，计划启动精准医学项目，并拟将精准医学列为“十三五”健康保障发展问题研究的重大专项之一。
　　在各国政策支持下，精准医学也成为资本追逐的热门。统计显示，仅在2017年，我国精准医学领域发生投资案例数量101起，投资金额122.36亿元。
　　备受追捧的精准医学到底是什么？精准医学离我们有多远？其对大众究竟有哪些影响？请看本期特别策划——
　　精准医学是运用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术等，结合患者临床数据以及生活环境，实现精准的疾病分类诊断，制定出个性化的治疗方案，最终实现对特定疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊断与预防的效益。
　　精准医学的诞生时间并不长，其诞生的契机有三，分别是人类基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步和人工智能大数据分析工具的出现。这三大契机决定了它和以往医学模式大不一样。
　　以前，患者去医院看病，医生往往是从经验出发，根据患者出现的体征，比如是否发热、疼痛以及疼痛部位，作出诊断，即所谓经验医学——这属于第一代医学。有统计显示，经验医学的误诊率达到50%以上！即使是经验丰富的医生也难免出现诊疗失误，这是无法克服和避免的。
　　而今，医生看病的手段除了查体、问诊，还要依据影像学、化验室检查结果，作出相应诊断，被称作循证医学——这属于第二代医学。
　　循证医学比经验医学似乎进了一大步，但它的误诊率也达到30%以上，癌症的误诊率更是高达40%。
　　在传统经验医学以及循证医学程式下，医疗遭遇了不确定性瓶颈，造成医疗资源的浪费及疗效的不理想。
　　美國医学研究机构的数据表明，美国医疗系统每年因不必要的诊治、无效医疗、错误治疗等原因而造成的浪费高达7500亿美元，相当于医疗总开支的30%。而在我国，不合理医疗耗费可能更为严重。
　　而精准医学——属于第三代医学。医生先通过基因测序等新型检测技术，得到患者的DNA信息、代谢产物、微生物、蛋白质组等生物大数据信息，再通过云技术把患者的数据与大数据结果进行比较分析，找到疾病原因和治疗靶点，并对一种疾病的不同状态和过程进行精确分类，最后通过靶向治疗，“精准打击”病灶。其误诊误治率自然可以大幅度下降。

精准医学，贯穿疾病防治始终

　　与以往的医疗模式相比，精准医学至少有三大优点：
　　第一，提高治疗有效性；第二，降低药物副作用；第三，节约医疗费用。
　　精准医学是贯穿疾病防治全过程的——通过基因测序技术预测未来可能会患有哪些疾病，从而更好地预防；一旦患上了某种疾病，可以早期诊断；治疗针对性也更强，用药会在最佳剂量和最小副作用，以及最精准用药时间的前提下进行。
　　做到以上几点，就避免了临床治疗中的盲目用药，去除无意义甚至有害的治疗，从而极大降低医疗费用。正如“在正确的时间，给人以正确的治疗”。
　　在应用层面，医药领域一直提倡的“以患者为中心”的理念在精准医学中也得到了真正的体现。从医学的本质来看，最优的方式是需要考虑个体化差异，为每个患者都区别使用正确的治疗手段。由于成本和资源所限，长久以来，医疗只能针对一类相似的人群展开治疗，而精准医学则不同，由于基因检测成本的大幅下降，从基因水平上可以判别受检者的不同变异，从而采取针对性的治疗手段，真正体现以患者为中心的治疗理念。
　　在美国，精准医学技术已经取得长足的进步，并显示出过人的临床疗效优势。例如现已得到广泛应用的各种靶向药物，针对性地应用在携带有对应基因变异的目标人群中，能延长生存期数倍，并显著提高生活质量。以肺癌为例，自从2004年由阿斯利康公司研发了第一代靶向EGFR的TKI抑制剂后，针对EGFR基因突变的晚期肺癌患者，其生存时间已经由平均不到10个月，延长到近40个月；其后研发成功并获得FDA批准的第三代TKIAZD9291，又进一步使得耐药的EGFR基因突变携带患者生命得到延长。

肿瘤领域应用前景良好

　　根据国家癌症中心最新发布的《2015年中国恶性肿瘤流行情况分析》，2015年全国恶性肿瘤发病约392.9万人，死亡约233.8万人，这意味着平均每天超过1万人被确诊为癌症。近年来，恶性肿瘤发病率和死亡率逐步上升，已经成为威胁人类健康的第一杀手。
　　恶性肿瘤的诊治要逐步从“通用型”转变为“个体化”，根据患者内在基因的改变、外在环境和生活方式等特异性，制定个体化的预防、诊断、治疗和康复方案，从而实现精准治疗。
　　2012年4月，年轻的美国女孩Emily在经历过急性淋巴性白血病两次复发后，命悬一线。但她的父母并没有放弃，他们找到费城儿童医院，加入了诺华的一个I期临床项目（CTL019），成为世界上第一个用CAR-T细胞免疫疗法治愈的白血病患儿（CAR-T细胞全称是嵌合抗原受体T细胞，CAR-T细胞疗法的基本原理就是提取患者自身的关键免疫细胞——T细胞，给它嵌入一种嵌合抗原受体CAR，该受体能够在识别肿瘤细胞表面抗原的同时，激活T细胞杀死肿瘤细胞。打个比方说，T细胞如果是一支“普通军队”，那么CAR-T细胞就是一支拥有GPS定位的“特种部队”，能够精准定位到“敌军”即肿瘤细胞的位置，并将其歼灭，实现对患者的靶向治疗——编者注）。该院一位曾参与治疗的护士说，在所有的ICU病房里，她从来没见过任何一个像Emily一样病得如此严重，却又恢复得如此之快的患者。 　　这不是个案，不少曾经被判“死刑”的患者生命出现转机，被精准医学从死亡边缘拽了回来。一位61岁男性晚期胰腺癌患者，不仅胰腺上长了个大肿瘤，肝脏也出现近30处病灶转移。经过常规放、化疗以后，人瘦了近20公斤，依然没能遏制病情发展，并出现黄疸。肿瘤专家放弃了继续化疗、放疗，开始给他提供临终关怀照顾。近乎绝望之际，他听说有医疗机构开展精准治疗，便抱着一线希望配合治疗。经过肿瘤基因检测，他接受了独特的、精准的联合治疗（结合化疗和靶向治疗）。几个疗程之后，他肝脏上的肿瘤完全消失，胰腺肿瘤萎缩了75%，病情比较稳定，体重也增加了，生活质量明显提高。
　　对于被确诊为晚期乳腺癌的蔡女士，医院通过多学科综合治疗（MDT）模式，即包括肿瘤内科、普通外科、放疗科、影像科、超声科、病理科等众多科室围绕其病例进行讨论，在基因检测和大数据云平台对比结果的基础上，确定精准的“个体化”治疗方案，选择“CDK4/6激酶抑制剂与内分泌治疗”联合用药，目前情况稳定。
　　他们，是不幸的——患了癌症。
　　他们，又是幸运的——精准医学带给他们重生的机会！

精准医学已成国家战略

　　其实，在精准医学方面，我国开始得较早，且早有实践应用。早在2006年，我国著名肝胆外科专家、北京清华医院肝胆胰外科中心董家鸿教授在国际上率先提出“精准外科”理念，并在他工作的肝脏外科付诸医疗实践。近10余年的临床实践证明，“精准肝脏外科”理念在显著提升外科治疗效果的同时，降低了医疗成本并提高了医疗效率。以大范围肝切除治疗肝癌为例，与传统手术相比，接受精准手术的患者术中输血量降低近一半，术后肝功能不全的发生率降低了一半，术后平均住院时间缩短1/4，术后3年生存率提高了22%。精准医学的效果确实非同一般。
　　为加快精准医学理念的推广和应用，2013年初，就有专家建言，在我国构建和应用精准医学理论和技术体系。建议设立精准医学国家重大科技专项，整合优势资源，针对我国常见病和疑难病的诊断治疗，进行系统的理论和技术创新性研究。
　　2015年，科技部召开“国家精准医学战略专家会议”，成立了中国精准医学战略专家组，共19位专家组成了国家精准医学战略专家委员会，并计划在2030年前投入600亿元，至此，精准医学在中国已经上升为了“国家战略”。
　　近几年，中国在精准医学领域发布的政策非常密集，正在加速推进行業监管的跟进。同时，精准医学国家指南也提出了“队列、大数据、生物标记物、精准预防、精准治疗”等重点方向。
　　放眼全球，以肿瘤为主要对象，覆盖从早期筛查、辅助诊断、伴随诊断到精准治疗全流程的精准医学产业已经形成。而纵观国内，政策的密集发布以及精准医学技术不断取得突破，都共同促进了近几年国内精准医学产业井喷之势的形成。

>>扩展阅读 重庆成立西南首个肿瘤精准医学研究中心

　　今年2月28日，重庆大学附属肿瘤医院肿瘤精准医学研究中心揭牌，这也是重庆市乃至西南首个针对肿瘤精准诊治的平台，从“依病诊治”到“量体裁衣”，实现肿瘤的精准治疗。
　　科技部国家精准医学生物治疗国际联合研究中心主任、国家科技部重点研发计划首席科学家钱程教授受聘为中心主任。钱教授将带领团队从肿瘤基础研究、肿瘤分子诊断、肿瘤精准预防和治疗三方面开展工作，提升重庆乃至西南地区肿瘤精准化诊疗水平。
　　“随着医学的不断发展，基因测序、分子诊断、人工智能等精准医学日新月异，肿瘤精准诊疗逐步形成一个新的学科，目前各领域的研究成果凸显，具有很好的应用前景。”钱教授说。
　　该肿瘤精准医学研究中心成立后，将打造3个平台——基础研究平台、肿瘤分子诊断平台、肿瘤精准治疗平台。
　　基础研究平台
　　依托肿瘤基础实验室，利用现代医学实验方法和人工智能等手段，寻找肿瘤特有的肿瘤信号通路、肿瘤生物标志物，为下一步诊断和治疗打下基础。
　　肿瘤分子诊断平台
　　利用分子诊断、基因测序和人工智能等手段，力争做到以下几点：1.提前发现癌变信号，做到极早期诊断；2.诊断原发病灶，助力后续治疗；3.制定个体化治疗方案，评估用药效果；4.监测治疗是否有效，效果好坏。
　　肿瘤精准治疗平台
　　针对患者设计个体化治疗方案：1.以CAR-T为代表的细胞治疗；2.以PD-1/PD-L1为代表的免疫疗法；3.基于肿瘤基因突变，研究肿瘤新抗原，研发个性化肿瘤疫苗，用于预防和早期治疗。
　　CAR-T细胞治疗代表癌症治疗的最新技术，钱程教授团队已成功地研发出靶向白血病的CAR-T免疫细胞，针对难治复发性白血病（ALL），治疗的完全缓解率（CR）可以达到90%以上；在实体瘤方面，钱程团队研发的CAR-T免疫细胞，针对转移性肝癌，治疗的有效率可以达到70%。
　　“以目前临床应用较多的PD1/PD-L1为例，已经证实恶性肿瘤患者的肿瘤基因突变负荷和免疫反应因素两项指标越高，那么治疗效果越好。”钱教授说。
　　重庆大学附属肿瘤医院院长吴永忠表示，该中心将聚焦恶性肿瘤精准医学技术研究，形成对标国际的疾病诊疗规范，引导疾病诊疗和预后预测从“通用型”向“个体化”、“精准化”发展。重点突破生物标志物用于指导恶性肿瘤临床精准诊断和精准治疗、精准医学大数据的资源整合与存储利用、生物信息分析等关键技术，以及重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效、安全性预测和监控等核心技术，构建肿瘤临床生命组学数据库、多层次精准医学知识库体系和生物医学大数据共享创新平台。
　　【编后】精准医学是一个多学科交叉的系统性工程，行业发展需要政府、多产业、资本的协同进行。有调查显示，全球精准医学市场规模已经超过600亿美元，未来3～5年还将保持15%左右的增速，而我国将预计达到20%以上的增速。
　　未来随着诊疗技术的进一步突破和医保支付水平的提升，精准医学将应用至个体全生命周期的健康管理和辅助决策。
　　有学者认为，我国有望在未来1～2年之内跨越美国在过去5年所走过的发展历程。我国精准医学发展迅速，由于拥有巨大的肿瘤疾病样本资源，在应用领域中有可能实现弯道超车。但不可否认的是，我国精准医学发展也面临技术与临床结合的力度偏弱、支持良性竞争的政策环境和商业环境不够完善方面的瓶颈，特别是创新药物的匮乏和冗长过时的审批制度，已成为我国精准医学发展的最大短板。
　　但精准医学的未来依然值得我们期待，以最小损害和最低耗费去获得最佳疗效的精准医学医疗模式将涵盖整个医疗体系，让整个社会群体获益。