【摘 要】
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,部分有家族遗传史,早期诊断不易。近10余年,国内外有关文献表明ＢＡＥＰ在诊断肝豆状核变性中具有重要辅助作用。现对1例肝豆状核变性患者
【机 构】
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,部分有家族遗传史,早期诊断不易。近10余年,国内外有关文献表明ＢＡＥＰ在诊断肝豆状核变性中具有重要辅助作用。现对1例肝豆状核变性患者进行家系调查,并对其中4例行ＢＡＥＰ检测,结果分析如下:1 临床资料11 先证者病案:刘×,男,4
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