目的:探讨孕早期超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT值)在胎儿心脏畸形及染色体异常诊断中的应用及相关性。方法:选取2013年2月—2016年12月于我院妇产科建卡并行早期超声检查的单胎妊娠的孕妇544例,在孕11～13+6周,头臀长在45～84mm之间行腹部超声进行胎儿颈项透明层厚度的检测,记录每位孕妇的NT值,按照NT值厚度进行分组,A组NT值<3.0mm、B组3.0～4.0mm、C组>4.0mm。A组孕妇行唐氏筛查,高风险者于孕16～24周行羊水穿刺检查,B、C两组孕妇在孕16～24周时行羊水穿刺进行染色体核型分析、所有孕妇三维超声进行胎儿畸形筛查,对所有孕妇从孕早期开始进行跟踪随访至妊娠结束,探讨NT值与胎儿心脏畸形与染色体异常之间的相关性。结果:A组孕妇497例,B组孕妇32例,C组孕妇15例,A、B、C三组心脏畸形例数分别为2、8、11例,染色体异常例数分别为1、10、12例,B、C两组孕妇出现胎儿心脏畸形及染色体异常的例数与NT值呈正相关,B、C组胎儿异常的发生率显著高于A组(P<0.05)。结论:NT值与胎儿心脏畸形与染色体异常存在显著的相关性,胎儿心脏畸形与染色体异常的发生率与NT值呈正相关,超声行NT值检测对孕期筛查具有重要意义。