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目的
分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系NPHS2基因突变及其特点。
方法研究对象为A、B、C3个南方汉族人SRNS家系先证者及其姐和父母，50例尿检正常的南方汉族成年人作为对照人群。取所有研究对象外周静脉血3 ml，提取基因组DNA，PCR扩增NPHS2全部8个外显子及其周围的部分内含子和启动子全长序列，对PCR产物直接进行DNA序列测定。
结果对3个南方汉族人SRNS家系先证者NPHS2全部8个外显子及其周围的部分内含子进行突变分析，未发现NPHS2突变，仅在外显子8上检测到1个NPHS2基因多态性(954T>C)。在3个家系的先证者及其姐和父母的NPHS2启动子上检测到6个变异：-1715A>G、-1709G>A、-1000A>T、-670C>T、-116C>T和-51G>T。其中5个变异(-1709G>A、-1000A>T、-670C>T、-116C>T和-51G>T)在100条正常染色体中也有检出，它们在SRNS患者中的等位基因频率分别与在对照人群中的等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)；另1个变异(-1715A>G)在家系C的先证者及其母亲(尿检正常)中检出，为杂合变异，而在100条正常染色体中未发现。-1000A>T为新发现的NPHS2基因多态性，-1715A>G为新发现的NPHS2变异。
结论NPHS2基因突变不是本研究3个南方汉族人家族性SRNS家系的主要致病原因。