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目的调查顺德地区婚检人群β-地中海贫血(β-地贫)基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法血液学筛查β-地贫阳性指征者,应用PCR结合反向斑点杂交法(RDB)进行β-地贫基因分析。结果在1100例婚检对象中,初筛表型阳性样品43例,检出率3.91%。经基因分析,全部携带β-地贫基因,其中以CD41—42,IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、βE为最常见的突变位点,上述5种突变类型占所有检出突变位点的95.3%。结论顺德地区β-地中海贫血基因携带率比广东其他地区稍高,在预防干预中应给予重视。