【摘 要】
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目的:比较胎儿DNA短片段富集分析法在无创产前检测(NIPT)中辨别母体来源的假阳性病例的临床应用价值.方法:选取13例母体染色体异常引起的NIPT假阳性标本和8例胎盘染色体异常
【机 构】
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广东省东莞市妇幼保健院 523107;广东医科大学基础医学院
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目的:比较胎儿DNA短片段富集分析法在无创产前检测(NIPT)中辨别母体来源的假阳性病例的临床应用价值.方法:选取13例母体染色体异常引起的NIPT假阳性标本和8例胎盘染色体异常引起的NIPT假阳性标本.用半导体基因测序技术测序后,分别用胎儿DNA全片段分析法(M方法)和DNA短片段富集分析法(L方法)分析测序数据,分别获得染色体Z值和相应的染色体位置-剂量分布曲线.结果:在母体来源的假阳性样本中,L方法与M方法比较阳性信号缩小,表现为Z值绝对值变小,在染色体位置-剂量分布曲线上更接近基线0.而胎盘来源样本阳性信号则相反.结论:在NIPT中,DNA短片段富集分析法能辨别母体来源的假阳性信号,且不增加额外实验成本,具有临床应用价值.
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