【摘 要】
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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，并被《中文核心期刊要目总览》（2004年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因
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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，并被《中文核心期刊要目总览》（2004年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。本刊欢迎投稿，撰稿要求见本刊2006年第3期刊登的稿约。如需“快速通道”发表文章，本刊将按中华医学会的规定办理（见本刊2008年2期229页）。
其他文献
为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中新发现和重大研究成果在本刊发表，我们按照中华医学会系列杂志的管理要求，对作者的来稿开辟了“快速通道”。为了使广大作者、读者了解和充分利用“快速通道”，特将“快速通道”选稿原则和申请要求公布如下：（1）文章有重大创新，为国内首创或达到国际先进水平的研究或临床论文，均可申请“快速通道”发表；（2）作者本人提出进入“快速通道”书面申请，并提供所在单位科研部
患者 女,23岁,身体健康,表型正常.怀孕2次,第1次孕80天左右自然流产;第2次足月顺产一女婴,伴消化道畸形,腹部肿块,出生24h后死亡。
目的 研究内皮脂酶基因启动子-384A>C位点多态性与正常汉族中国人及内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)患者血脂及载脂蛋白水平是否存在关联,为探讨HTG发病的分子遗传基础提供依据.方法采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析法对214名正常人和103例HTG患者内皮脂酶基因-384A>C位点多态性进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定
目的 建立自动化、高通量、准确快速检测缺失型α-地中海贫血基因型的技术。方法应用SYBR-Greenl进行两个实时荧光聚合酶链反应（real-time fluorescence polymerase chain reaction with SYBR-Green 1，SYBR-PCR），检测左缺（-α^4.2）、右缺（-α^3.7）等位基因，同时进行融解曲线（dissociation calve，D
目的 提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率.方法 在苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因附近选择了3个新的短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点(PAH26、PAH32和 PAH9),进行扩增长度片段多态性分析,确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值.结果 3个新的STR位点的多态信息含量分别为0.518(PAH
先证者(Ⅳ3)男,10岁,因"行走困难8年"于2007年4月来我院门诊.患者自小会走晚,2岁才会走,行走慢、不稳,不能跑,上坡困难,渐出现四肢肌肉萎缩,近一年半出现小腿增粗.查体:四肢肌肉萎缩,近端明显,双侧腓肠肌肥大,四肢肌力Ⅳ度,Cower's sign(+),行走呈鸭步态,行走缓慢.辅助检查:肌酸激酶(CK)3824 IU/L,EMG示肌源性损害。
先证者(Ⅲ7) 男,40岁,阵发性心悸20年,曾多次就医诊断为心房纤颤.近10余天来胸闷、心悸于2005年7月21日来院门诊.查体:体温36℃,脉搏80次/分,律不齐、强弱不等,血压120/70 mmHg,两肺呼吸音清,心电图示异位心律,诊断为房颤.血常规、胸大片、心脏彩色超声、血糖、血脂、肝功能均正常。
目的 提出一种对高通量单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP)关联研究的数据分析方法.方法 在160名上海地区中国人中进行754个SNP的基因型检测,分别构建病例组和对照组的连锁不平衡(linkage disequilibriuim,LD)图谱,通过比较两组间染色体区域LD图谱随物理距离的变化趋势寻找与疾病相关的位点,并与传统LD分析以及SNP单点、
患者 男,29岁,汉族.婚后1年,妻子怀孕60余天胚胎停育来我院就诊,患者表型及智力正常.精液检查:精液量1.3mL,乳白色,pH值7.5,精子密度5800万/毫升,液化30min液化良好,精子活动率53%。
患者 男,37岁,汉族.婚后5年妻子从未怀孕.查体:患者身高1.72 m,体重56 kg,表型及智力正常,无有害化学物质及放射线接触史.精液检查示少精,弱精.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似患者,其它检查未见异常。