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【摘 要】
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β地中海贫血(β地贫)是世界范围内常见的单基因疾病之一[1],是由β珠蛋白(hemoglobin beta,HBB)基因突变导致HBB合成障碍而引起的一种溶血性贫血,呈常染色体隐性遗传.我国长江以南地区为β地贫高发区,其中广西、广东和海南的发病率最高,至今已发现有200多种β地贫基因突变[2],其中CDs41-42 -TCTT、IVS2-654C＞T、-28A＞G、CD17A＞T及CDs71-72
【机 构】
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510623广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,510623广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,510623广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,510623广
【出 处】
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中华妇产科杂志
【发表日期】
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2012年47期
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