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血红蛋白E／β地中海贫血（HbE／beta—thalassemia）是HbE病与地中海贫血的双重杂合子状态。多见于东南亚，新生儿中患病率为1／2200，而美国加尼福利亚一个临床10年的研究发现，每年53万新生儿中有5～7名患儿，而中国期刊中该病罕见报道。为提高对本病的认识和了解国内外治疗进展，现将我院近期确诊的1例血红蛋白E／β地中海贫血报道如下。