【摘 要】
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目的 研究Del表型的分子基础,并探寻新的Del等位基因.方法 515名经血清学方法确定的RhD阴性血样用吸收放散试验筛选并确认Del表型.Del的基因组DNA通过多重PCR(multiplex poly
【机 构】
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上海,上海市血液中心血型参比实验室
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目的 研究Del表型的分子基础,并探寻新的Del等位基因.方法 515名经血清学方法确定的RhD阴性血样用吸收放散试验筛选并确认Del表型.Del的基因组DNA通过多重PCR(multiplex polymerase chain reaction,MPX PCR)检测RHD基因;用序列特异性引物PCR(sequence-specific primer-polymerase chain reaction,PCR-SSP)检测Del等位基因:RHD(K409K)和RHD(M295I).经PCR-SSP筛选,结果为阴性的样品通过基因组DNA测序及cDNA测序分析其分子背景.结果 吸收放散试验共检出Del 79名.经多重PCR检测,79份样品均带有RHD第3、4、5、6、7、9特异性外显子.PCR-SSP结果显示,75名Del具有RHD(K409K)等位基因,无Del样品带有RHD(M295I)等位基因.经测序发现4名新RHD等位基因:RHD 3G→A(GenBank DQ310735), RHD 28C→T, RHD 53T→C(GenBank DQ451877、DQ451878), RHD 251T→C(GenBank DQ310734).结论 Rh血型系统非常复杂,新的D变异表型和新的RHD等位基因可能被不断发现.
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