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肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson＇s disease（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率为1／30万，基因频率0．056，是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一。肝豆状核变性基因为ATPTB，编码一种P型铜转运三磷酸腺苷（ATP）酶，其基因突变是导致肝豆状核变性的根本病因，现就肝豆状核变性的分子生物学以及中国的ATP7B基因突变研究进展综述如下。