α-1,3半乳糖基转移酶基因905A>G突变的研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lpp110894
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目的 探索ABO基因的α-1,3半乳糖基转移酶基因905A>G突变对B抗原表达的影响.方法 通过标准血型血清学方法鉴定3例B亚型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析.结果 3例B亚型测序结果与B101序列比对第7外显子存在905A>G突变,导致多肽链D302G替换.结论 α-1,3半乳糖基转移酶基因nt905A>G突变导致B抗原表达减弱。

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