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目的：分析惠州地区地中海贫血（简称地贫）基因携带夫妇胎儿基因诊断及随访情况,为遗传咨询提供依据。方法：2015年1月—2016年12月在本院确诊携带同型地贫基因夫妇363对,通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地贫基因诊断。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果：236对携带α-地贫基因夫妇产前基因诊断为正常47例（19.9%）、杂合子60例（47.2%）、中重型α-地贫基因53例（35.7%）。56对β-地贫基因携带夫妇产前基因诊断为正常10