论文部分内容阅读
新发罕见易位型21-三体产前诊断一例
【机 构】
：
130021 长春，吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,130021 长春，吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,130021 长春，吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,130021 长春，
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2018年35期
其他文献
目的对1例心脏超声异常胎儿进行遗传学诊断及分析，探讨其染色体变异与表型的关系。方法使用常规G显带法对胎儿脐带血淋巴细胞染色体核型进行初步分析，同时用短串联重复序列荧光定量PCR(short tanderm repeats quantitative fluorescence PCR，STR-QF-PCR)法快速分析胎儿DNA作为辅助检查，再采用全基因组低覆盖度测序法(whole genome low
目的探讨1例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床特点、生化改变以及遗传性特征。方法对患儿的临床表现、血生化及肝脏病理特点、基因检测结果及治疗进行总结。结果患儿于出生后3天出现黄疸，不伴皮肤瘙痒，大便呈白陶土色，后期出现肝脏增大、凝血功能障碍、左耳蜗神经损伤、肝硬化、明显生长发育滞后。血清生化检查显示胆红素、转氨酶升高，γ-谷氨酰转肽酶及总胆汁酸正常；超声显示胆囊收缩功能降低；肝内胆管显影良好，胆道通
目的对1例运动发育迟缓、语言发育迟缓并倒退且伴有轻型迁延型腹泻的3岁4月患儿进行临床和遗传学分析，明确病因。方法通过对患儿的临床检查，采集该患儿及其家系成员的病史，并应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术，对该家系进行临床和遗传学分析。结果患儿临床表现为不能独站及独走、语言发育落后并倒退，伴有轻型迁延型腹泻。实验室检查血乳酸、血糖等正常，尿液中乙基丙二酸增高，血尿筛查提示为"短链酰基辅酶A
目的对1个枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)家系进行致病基因突变分析，明确其遗传学病因。方法应用PCR-Sanger测序方法对先证者BCKDHA和BCKDHB基因的外显子编码区进行序列突变分析。明确患儿致病突变后，先证者母亲于孕12周抽取胎盘绒毛进行产前基因诊断。结果测序结果显示先证者携带BCKDHB基因c.284G>C(p.Gly95Ala)和c.853C>
目的分析并确定1例周期性麻痹患儿及其家系的临床表型和相关致病基因。方法收集该家系的临床资料和外周血DNA，患儿及其父亲存在周期性麻痹和特殊外貌，依据OMIM数据库信息，将全外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行全外显子捕获，对于发现的基因变异进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析，明确其致病性。结果患儿及其父亲均携带Andersen-Tawil综合征的致病基因
目的探讨近四倍体/四倍体(near-tetraploidy/tetraploidy, NT/T)核型的急性髓性细胞白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者的遗传学及临床特征。方法回顾1836例初治原发AML住院患者的细胞遗传学检测结果，对于近四倍体/四倍体患者用荧光原位杂交进行验证；分析患者的临床资料，包括性别、年龄、细胞形态学、免疫表型、遗传学、以及疗效等。结果共发现1