【摘 要】
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目的探讨先天性卵巢发育不全症(Turner’S综合征)发病率、病因、临床表现、骨骼X线改变、诊断和治疗。方法对10年来经染色体检查确诊为Turner’S综合征148例患者进行回顾,分
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目的探讨先天性卵巢发育不全症(Turner’S综合征)发病率、病因、临床表现、骨骼X线改变、诊断和治疗。方法对10年来经染色体检查确诊为Turner’S综合征148例患者进行回顾,分析性染色体畸变和骨骼X线改变与临床特点的关系。结果Turner’S综合征临床特点有原发性闭经、性幼稚、体形矮小、颈蹼与肘外翻等畸形,染色体核型呈45,XO患者是最常见的染色体病。结论本病的共同点骨质疏松与骨龄延迟,本组几乎所有病例均有此改变,对本病诊断有价值。治疗主要用雌激素进行替代疗法。
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