胱硫脒β合酶基因多态性与神经管畸形的关系研究 - 论文文献免费下载 - 搜论网

胱硫脒β合酶基因多态性与神经管畸形的关系研究

来源 :卫生研究 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zcc8541099

【摘要】

：

为确定神经管畸形发生是否与某些基因突变有关，利用扩增阻碍突变系数（ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ，ＡＲＭＳ）法对４０例神经管畸形（ＮＴＤｓ）儿母亲和３６例正常儿母亲的胱硫脒β合酶（ｃｙｓｔａｔｈｉｏｎｉｎｅｂｅｔａ－ｓｙｎｔｈａｓｅ，ＣＢＳ）的２个常见突位点（第９１９位及第８３３位）核苷酸进行基因多态性分析

【作者】

：

赵如冰朱慧萍

【机构】

：

北京医科大学中国妇婴保健中心

【出处】

：

卫生研究

【发表日期】

：

2000年1期

【关键词】

：

神经管畸形同型半胱氨酸胱硫脒β合酶 neural tube defects(NTDs) homocysteine cystathionine beta

【基金项目】

：

国家“863”项目!(No.863-102-10),,国家自然科学基金!项目(No.39800130)

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为确定神经管畸形发生是否与某些基因突变有关，利用扩增阻碍突变系数（ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ，ＡＲＭＳ）法对４０例神经管畸形（ＮＴＤｓ）儿母亲和３６例正常儿母亲的胱硫脒β合酶（ｃｙｓｔａｔｈｉｏｎｉｎｅｂｅｔａ－ｓｙｎｔｈａｓｅ，ＣＢＳ）的２个常见突位点（第９１９位及第８３３位）核苷酸进行基因多态性分析。结果显示ＮＴＤｓ组和对照组Ｇ９１９Ａ的纯合突变

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