肌营养蛋白的一个功能核心部位及其与DMD/BMD的关系

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假肥大型肌营养不良症在临床上有两种不同类型,即杜氏型(Duchenne muscular dystro-phy DMD)和贝克型(Becker muscular dystrophy BMD),是一种常见的神经肌肉系统 X 性连锁隐性遗传病,主要发生在男性.DMD 发病率为活产男婴的1/3500,患者一般3—5岁发病,临床表现主要为进行性肌无力、肌萎缩和腓肠肌假性肥大,通常在20岁左右因呼吸及循环衰竭而死亡;BMD 发病率约为1/30000,发病晚,病情相似但较轻。智力可正常。可结婚生 Duchenne muscular dystro-phy DMD and Becker muscular dystrophy BMD are two clinically different types of dystonia, a common neuromuscular X-linked recessive Genetic diseases, mainly in men.DDM incidence of live births in boys 1/3500, the general incidence of patients 3-5 years old, the main clinical manifestations of progressive myasthenia gravis, muscular atrophy and gastrocnemius pseudo-hypertrophy, usually 20 years of age About respiratory and circulatory failure and death; BMD incidence of about 1/30000, late onset, the condition is similar but lighter. Intelligence can be normal. Married students
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