【摘 要】
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脊髓性肌萎缩(SMA)是由运动神经元存活基因(SMN1)纯合缺失或突变所致,是一种常染色体隐性遗传性疾病,儿童发病率为1/10000~1/6000,为仅次于囊性纤维化居于第2位的遗传性致死
【机 构】
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重庆市黔江中心医院小儿普内科,重庆医科大学附属儿童医院日间内科
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脊髓性肌萎缩(SMA)是由运动神经元存活基因(SMN1)纯合缺失或突变所致,是一种常染色体隐性遗传性疾病,儿童发病率为1/10000~1/6000,为仅次于囊性纤维化居于第2位的遗传性致死性疾病[1-2]。SMA的主要表现为肢体近端对称性、进行性肌无力及肌萎缩。患儿脊髓内的运动神经元受到侵害后,会逐渐丧失各种运动功能,引起包括反复呼吸道感染、咳嗽乏力、胸壁和肺发育不良等问题,后期绝大多数患者死于严重肺部感染和呼吸衰竭[3-4]。按照发病年龄和运动能力,儿童SMA分为Ⅲ型:Ⅰ型常于出生后6个月内发病,不能独
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