【摘 要】
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病例患儿，女性，G1P1，足月妊娠，顺产。1分钟Apgar评分5分。短肢畸形，出生后1天死亡。父母表型正常，非近亲婚配，家族中无类似病例及遗传病史；妊期无致畸物质接触史。查体：体重4kg，头围32c
【机 构】
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青岛市临床医学研究所遗传室!266011,青岛市临床医学研究所遗传室!266011,青岛市立医院放射科,青岛市立医院放射科
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病例患儿，女性，G1P1，足月妊娠，顺产。1分钟Apgar评分5分。短肢畸形，出生后1天死亡。父母表型正常，非近亲婚配，家族中无类似病例及遗传病史；妊期无致畸物质接触史。查体：体重4kg，头围32cm，身长45cm．坐高35cm。面容丑，呈老人样，鼻塌，前额突，耳位低。耳长3．2cm。
Cases of children, women, G1P1, full-term pregnancy, spontaneous delivery. 1 minute Apgar score 5 points. Short limb deformity, 1 day after birth, died. Parents normal phenotype, non-relatives marriage, no similar cases of family history and genetic history; pregnancy without teratogenic exposure history. Physical examination: weight 4kg, head circumference 32cm, length 45cm. Sit high 35cm. Face ugly, was elderly-like, nasal collapse, forehead sudden, low ear. Ear length 3.2cm.
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