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目的应用蝎形探针扩增阻滞突变系统(ScorpionsARMS)检测肺癌患者血清游离DNA和肿瘤组织中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变,探索二者间的一致性。方法用硅胶膜离心柱法提取石蜡切片中DNA,比较硅胶膜离心柱法、酚氯仿法及磁珠法提取血清游离DNA的结果。应用ScorpionsARMS检测石蜡包埋肿瘤组织以及匹配患者血清游离DNA中EGFR基因第18、19、20和21外显子的突变。结果35例肺癌组织标本和匹配的血清经上述方法测定,其中EGFR基因总突变率分别为54.3%和17.1%,敏感突变分别为3