目的对先天性视盘发育异常的类型及临床特征进行分析评价。方法单中心病例回顾性分析。纳入2013年5~10月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科就诊后诊断为先天性视盘发育异常的患者,收集其人口学特征及临床特征进行回顾性分析。采用Humphrey静态自动视野、Goldmann视野、频域相干光断层扫描、眼底自发荧光、头颅磁共振扫描、头颅断层扫描和眼部超声进行辅助检查。结果诊断为先天性视盘发育异常的患者共25例,其中男性13例;年龄中位数21岁(1~51岁)。受累眼共40只,双眼受累15例、单眼10例。视力从正常至无光感。诊断包括:视神经发育不良3例,节段性视神经发育不良6例,倾斜视盘6例,牵牛花综合征2例,视盘小凹2例,视盘玻璃疣3例,有髓神经纤维2例,视盘缺如合并视盘小凹及黄斑发育不良1例。常见误诊诊断:视神经炎5例,正常眼压青光眼4例,鞍区占位3例,颅高压3例,视盘血管炎2例。结论先天性视盘发育异常病种繁多,常累及儿童及青年人,视功能损害差异较大。一些隐匿性视神经发育不良误诊率高。正确识别不同类型的视盘先天发育异常有助于临床解读患者的症状、体征和辅助检查结果,避免过度诊疗。