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目的:探讨莱芜市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶( MTRR)基因多态性的频率特征。方法以莱芜市559例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66 G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果莱芜市汉族女性的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型所占比例分别为14.3%、47.6%和38.1%,该位点基因型和等位基因频率,与镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义( P<0.05);MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型所占比例分别为78.2%、19.7%和2.1%,该位点基因型和等位基因频率,与镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义( P<0.05);MTRR A66G位点AA、AG、GG基因型所占比例分别为53.3%、38.8%和7.9%,该位点等位基因频率,与琼海汉族女性的差异有统计学意义(P<0.05)。结论莱芜市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性频率分布不同于其他地区,具有地域特异性。