探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5）基因的两个SNP位点（rs901823和rs3736228）多态性与儿童糖皮质激素性骨质疏松症（glucocorticoids-induced osteoporosis，GIOP）的相关性。
方法选择2015年1月至2020年12月在北京爱育华妇儿医院和首都医科大学附属北京儿童医院就诊的87例GIOP患儿作为研究对象，并纳入同期在本院应用糖皮质激素治疗但骨量正常的100例患儿作为对照组。采用毛细管电泳和片段分析（SNaPshot）技术对SNP位点rs901823（T>C）、rs3736228（C>T）进行基因分型，采用定量实时荧光定量聚合酶链式反应检测法测定LPR5基因mRNA的相对表达量。
结果对于LRP5基因rs901823位点，GIOP组和对照组的TT、TC、CC基因型分布差异有统计学意义（χ2=14.176，P=0.001）。相对于TT基因型，TC和CC基因型携带者发生GIOP的风险均更高（P<0.05）。对于rs3736228位点，GIOP组和对照组的的CC、CT、TT基因型分布差异有统计学意义（χ2=9.597，P=0.008）。与CC携带者相比，CT基因型携带者发生GIOP的风险显著增加（P<0.05）。GIOP组和对照组的rs901823位点T、C等位基因频率分布差异有统计学意义（χ2=17.298，P<0.001），rs3736228位点的C、T等位基因频率分布差异也有统计学意义（χ2=9.356，P=0.002）。GIOP患儿的LRP5基因mRNA相对表达量为（1.34±0.26），显著低于对照组的LRP5基因mRNA表达量（3.06±0.42）（t=8.248，P<0.001）。在GIOP患儿中，rs901823位点TT、TC、CC基因型患者的LRP5基因mRNA相对表达量两两比较差异有统计学意义（P<0.001）；rs901823位点CC、CT、TT基因型患者的LRP5基因mRNA相对表达量两两比较结果显示，TT组和CT组间差异无统计学意义（P>0.05），但CC组的表达量显著高于CT组和TT组（P<0.05）。
结论LRP5基因的rs901823和rs3736228多态性与GIOP的发生具有相关性，可作为预测患儿GIOP的遗传标志。