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目的探讨以关节炎就诊的先天性无丙种球蛋白血症临床特点。方法收集2003年8月至2013年8月在南京医科大学附属儿童医院以关节炎就诊最后诊断为先天性无丙种球蛋白血症的11例患儿资料,分析其临床特点。结果 11例患儿多在关节肿痛后就诊于骨科,诊断为感染及滑膜炎,部分行手术治疗,关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节,血清丙种球蛋白均明显低下。诊断明确后,予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)及非甾体类抗炎药物(NSAIDs),病情得到控制,关节未发生进一步损害。结论关节炎患儿应常规行免疫功能检查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。