目的 探讨青岛地区支气管哮喘(简称哮喘)患者肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区域rs1800629(-308)位点G/A单核苷酸多态性与表达及血浆TNF-α、内皮素1(ET-1)的水平.方法 应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测65例哮喘患者与50例健康者TNF-α基因rs1800629位点G/A单核苷酸多态性,荧光定量PCR检测外周血单个核细胞TNF-α mRNA表达,ELISA测定其TNF-α、ET-1水平.结果 哮喘组和对照组TNF-α基因rs1800629位点基因型及等位基因频率差异有统计学意义(P=0.048;P=0.023).哮喘组与对照组相比,TNF-α mRNA表达、TNF-α及ET-1浓度差异有统计学意义(P=0.001,P＜0.01,P=0.044).哮喘组GA+ AA组与GG组相比,TNF-α mRNA表达、TNF-α及ET-1浓度差异有统计学意义(P=0.012,P＜0.01,P=0.041).哮喘组ET-1与TNF-α mRNA表达及浓度分别呈正相关(r=0.607,P＜0.05；r=0.658,P＜0.01).结论 TNF-α基因启动子区rs1800629位点G/A多态性与哮喘的易感性有相关性,A等位基因为哮喘易感基因,并且可以增加TNF-α表达及TNF-α、ET-1含量.TNF-α、ET-1可能参与哮喘患者气道炎症反应,且在哮喘发病时具有相互作用。