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对1例Noonan综合征进行了细胞遗传学和皮纹学分析.患者核型为46,XY;手指纹总嵴数(TFRC)明显降低,双手C三叉点均有缺失.文献复习表明,目前我国已报道的Noonan综合征均为散发病例.Noonan综合征的致病基因定位于12q24.1,已发现的候选致病基因有RPL6和DTX1.
Noonan综合征1例并文献复习
【摘 要】
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对1例Noonan综合征进行了细胞遗传学和皮纹学分析.患者核型为46,XY;手指纹总嵴数(TFRC)明显降低,双手C三叉点均有缺失.文献复习表明,目前我国已报道的Noonan综合征均为散发病
【机 构】
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宁夏医学院生物学教研室
【出 处】
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宁夏医学院学报
【发表日期】
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2002年2期
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