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目的 总结丝绸之路沿线西北三省区β地中海贫血的基因分析结果，讨论突变类型特点及其分布规律，方法 采用ＤＮＡ扩增结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＡＳＯ）技术。结果 对８５例β地中海贫血先证者进行了基因分析，从５个民族中共确定１２种基因突变型，除中国人常见的类型外，还首次从该地区检出了ＣＤ８（－ＡＡ），ＣＤ８－９（＋Ｇ），ＣＤ２７－２８（＋Ｃ）杂合子和（－２８（Ａ→Ｇ）。ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）