【摘 要】
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目的 采用连锁分析方法探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系的疾病易感基因与15q22.31-q23及18q21.1区域的连锁关系.方法 1个中国东北地区5代keloid家系,采集家系中32名成员的外周血标
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目的 采用连锁分析方法探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系的疾病易感基因与15q22.31-q23及18q21.1区域的连锁关系.方法 1个中国东北地区5代keloid家系,采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA,选择位于15q22.31-q23及18q21.1区域7个微卫星标记,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,测定PCR产物片段大小,得到每个样本的基因型,运用连锁分析软件Linkage 5.11的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系.结果 D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于-2,可以排除连锁关系,而D18S460、D18S467两位点在重组率θ为0.05和0.10时的两点LOD值均大于1,D18S460在θ=0时大于2,提示此家系keloid易感基因与这两个位点存在一定连锁关系.结论 此汉族keloid家系的易感基因可能位于染色体18q21.1区域内,初步确定SMAD2和PIAS2基因为可能的易感基因.
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