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目的预测肌酐三磷酸焦磷酸酶(ITPA)活性与6-巯基嘌呤(6-MP)维持治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)不良反应发生。方法选取于2002年3月至2012年9月就诊,采用6-MP和甲氨蝶呤维持治疗的54例ALL患儿作为研究对象。回顾性分析患儿ITPA浓度与治疗期间白细胞减少和肝毒性等不良反应发生,检测患儿ITPA以及6-巯嘌呤基转移酶等位基因突变体(TPMT)的基因型。结果 54例患儿的ITPA活性在2.2-343μmol/(h.gHb)之间。18例为ITPA 94C〉A突变杂合子,2例为纯合子。6-M