【摘 要】
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背景与目的:检测ECadherin（CDH1）基因在家族性胃癌中的突变情况以探讨CDH1基因胚系突变在家族性胃癌中的作用。方法:采用聚合酶链反应（Polymerasechainreaction,PCR）、变性高效液
【机 构】
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江苏省肿瘤防治研究所,南京大学医学院
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背景与目的:检测ECadherin（CDH1）基因在家族性胃癌中的突变情况以探讨CDH1基因胚系突变在家族性胃癌中的作用。方法:采用聚合酶链反应（Polymerasechainreaction,PCR）、变性高效液相色谱分析（Denaturinghighperformanceliquidschromatography,DHPLC）和直接测序法对CDH1基因进行全基因筛查,检查80名胃癌患者的CDH1基因突变情况,其中62例有家族史。同时检测80例正常人CDH1基因,进行分析比较。结果:2.5%（2/80）的胃癌患者检出CDH1基因错义突变Thr340Ala（杂合型）,在80例正常人中未检出这一突变;第13外显子上游（内含子）第13位碱基检出多态位点IVS（13）13T→C,这一多态性存在于12.5%（10/80）的胃癌患者和15.0%（12/80）的正常对照,两组差异无统计学意义;23.8%（19/80）的胃癌患者中检出同义突变Asn751Asn,相同的突变存在于8.8%（7/80）的正常对照。统计结果表明,胃癌患者中CDH1基因Asn751Asn检出率高于正常人群（P<0.05）,这种差异主要表现在高年龄组胃癌患者（P<0.01）。结论:CDH1基因胚系突变在家族性胃癌中不是频发事件,但多态位点Asn751Asn的存在可使携带者胃癌发病风险增高,可能是部分癌高发家族癌症发生的原因之一。
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