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患者 17岁,社会性别女性,因原发性闭经就诊.在外院查染色体核型为:46,XY,考虑两性畸形.为进一步确诊和治疗米我院.查体:女性外表,身高165 cm,体重50 kg,无喉结,双乳房有发育,但发育差,体毛不多.妇科检查:外阴女性型,阴毛稀少,盲端阴道,深约6 cm,子宫缺如,盆腔无肿物,双腹股沟区可扪及包块.B超提示:无子宫、无卵巢。
完全雄激素不敏感综合征一例
【摘 要】
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患者 17岁,社会性别女性,因原发性闭经就诊.在外院查染色体核型为:46,XY,考虑两性畸形.为进一步确诊和治疗米我院.查体:女性外表,身高165 cm,体重50 kg,无喉结,双乳房有发育,但发育差,体毛不多.妇科检查:外阴女性型,阴毛稀少,盲端阴道,深约6 cm,子宫缺如,盆腔无肿物,双腹股沟区可扪及包块.B超提示:无子宫、无卵巢。
【机 构】
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汕头大学医学院,518036,深圳,北京大学深圳医院检验科遗传室,518036,深圳,北京大学深圳医院检验科遗传室,518036,深圳,北京大学深圳医院检验科遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
其他文献
患者女,35岁,结婚10年,怀孕6次,均在孕1～3个月内自然流产.查体:身高162 cm,体重50k,表型智力正常.妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑,子宫大小正常,无压痛,双侧附件未扪及异常.抗精子、抗心磷脂和抗子宫内膜IgM抗体检查均呈阴性,激素等其他检查,均未见异常.患者夫妇非近亲结婚,否认化学及放射线接触史,双方家族中无类似死胎、流产史患者。
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患儿男,因出生后发现血小板减少(44×109/L)、皮肤瘀点及大便中有血丝7天,疑湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)行基因诊断.患儿足月剖宫产出生,体重3100 g,Apgar评分l min为8分,5 min为10分.患儿母亲3年前分娩一足月男婴,出生体重及评分正常,生后出现类似症状,经治疗后血小板升至80×109/L,70天时因肺炎而死亡
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先证者女,56岁.25岁时出现左侧耳朵听力下降,后累及右侧,至今双耳听力完全丧失,同时觉走夜路不稳,以致不敢在黑暗中行走.该患者5年前开始出现发作性头晕,视物旋转,恶心,呕吐,伴有严重的耳呜,耳胀.曾被诊断为梅尼埃氏病和椎基底动脉供血不足.查体:高级智能正常,双耳重度耳聋,双手指鼻试验睁眼准确,闭眼欠准,闭目难立征阳性,一字步睁眼正常,闭眼后明显变差.辅助检查:40岁时听力检测示双耳感应性耳聋,高
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孕妇 女,28岁,孕3产0.此次孕26周,超声检查发现胎儿双侧桡骨缺失并双手畸形,双侧肱骨较短,右侧足内翻,Taussing-Bing综合征(室间隔缺损,肺动脉骑跨),双侧脉络膜囊肿,颈项软组织增厚.否认近亲结婚,否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史,否认家族遗传病史。
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患者男,16岁,足月顺产,生后发现患儿不出汗,常口干,哭泣无泪,躯干四肢无毛发,眉毛稀疏,发黄.出牙延迟,至今仪有1颗牙齿.智力、体格发育基本正常,语言久清.查体:体重65 kg,身高165 cm,头围57 cm.意识清,精神好.特殊而容;面颊凹陷,鞍鼻,厚而外翻的口唇(图1).皮肤(尤其手足)干裂,粗糙,无汗.头发稀软、干燥、枯萎,眉毛稀少,睫毛正常。
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目的 分析21三体恶性血液病患者的临床及细胞遗传学特点.方法 采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析,并进行临床随访.结果 共发现25例患者存在21三体,其中急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)13例,占同期进行染色体检查的AML患者总数的1.5%,包括M5h6例;急性淋巴细胞(acute lymphoblastic leukemi
患者 女,24岁.出生时未见明显异常,约6岁时家长发现其双侧小臂偏短,且向桡侧弯曲.青春期前其身高增长与同龄人一致甚至较快,13岁后不再长高.查体:身高159cm,体重65 kb.面部左右两侧稍有不对称,左侧发育略大于右侧.躯干及下肢左右对称.双侧前臂向桡侧弯曲,以左侧更为明显,左手稍小于右手。
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