【摘 要】
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目的 应用荧光原位杂交(FISH)技术检测多发性骨髓瘤(MM)常见基因异常.方法 采用1q21/RB1、D13S319/p53、IGH序列特异性基因探针,应用FISH技术对按照WHO诊断标准确诊的44例初
【机 构】
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安徽省立医院安徽医科大学附属省立医院血液科
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目的 应用荧光原位杂交(FISH)技术检测多发性骨髓瘤(MM)常见基因异常.方法 采用1q21/RB1、D13S319/p53、IGH序列特异性基因探针,应用FISH技术对按照WHO诊断标准确诊的44例初诊MM患者进行检测,并与常规细胞遗传学技术(吉姆萨显带)检测结果及临床参数对比.结果 FISH技术检测44例初诊MM患者中32例(72.7％)基因异常,其中1q21扩增11例(25.0％),RB1缺失17例(38.6％),D13S319缺失16例(36.4％),p53缺失6例(13.6％),IGH基因重排19例(43.2％).检出1种异常者10例(22.7％),同时有2种异常者11例(25.0％),3种异常者8例(18.2％),4种异常者3例(6.8％).44例应用常规吉姆萨显带检测16例无分裂象,28例有分裂象者中检出异常核型2例(7.14％),FISH技术基因异常检出率明显高于常规吉姆萨显带技术,差异有统计学意义(P＜0.05).基因异常与临床参数比较结果显示,β2-微球蛋白( β2-MG)与IGH基因重排呈正相关(P＜0.05),骨髓浆细胞数与D13S319缺失呈正相关(P＜0.05),CRE与p53缺失及IGH基因重排呈正相关(P＜0.05),CRP与p53缺失呈正相关(P＜0.05).基因异常与MM分型、分期、年龄分组之间无明显相关性(P＞0.05).结论 MM最常见的基因异常是IGH基因重排以及RBI和D13S319缺失,其次是1q21扩增,p53缺失最少.FISH可检测出与预后密切相关的累及基因位点的微缺失,异常克隆检出率较常规细胞遗传学技术显著提高,FISH可作为MM患者的常规检查,以评估预后,指导临床治疗.
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