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青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）是指10岁以上儿童至发育成熟前的一种伴有椎体旋转脊柱侧方弯曲的三维畸形。多发于青少年，发生率为3%[1]，女性患者高于男性[2]。其发生机制一直未明确，目前认为是多因素造成，如遗传、骨骼肌肉、生长发育、神经系统、内分泌系统异常等原因。近年来，遗传学方面的候选基因研究取得一些进展，本文对此方面研究进展做一综述。