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近年,我国遗传代谢病(IMD)的临床诊治及研究进展迅速,对疾病的分子机制和病理生理研究更为深入。遗传咨询和产前诊断在遗传病的诊疗中起到不可或缺的作用,是理解遗传病发生和预防再发的重要手段。本文仅就相关内容做一阐述。
遗传代谢病的遗传咨询和产前诊断
【摘 要】
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近年,我国遗传代谢病(IMD)的临床诊治及研究进展迅速,对疾病的分子机制和病理生理研究更为深入。遗传咨询和产前诊断在遗传病的诊疗中起到不可或缺的作用,是理解遗传病发生和
【机 构】
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首都儿科研究所遗传研究室,
【出 处】
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中国实用儿科杂志
【发表日期】
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2014年08期
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