目的:分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿与健康儿童外周血单个核细胞miRNA表达谱及其染色体分布特征。方法:采用Illumina测序技术分别对6例DS患儿(DS组)和6例健康儿童(对照组)外周血单个核细胞全基因组miRNA表达谱进行差异表达和染色体分布特征分析,并用Stem-loop q RT-PCR对差异表达miRNA的测序结果进行验证。结果:两样本共表达911个miRNA,编码于738个miRNA基因,在两样本中的染色体分布趋于一致,但表达丰度染色体分布却不同,DS组主要分布于7、13和21号染色体,而对照组主要分布于7和13号染色体。此外,911个miRNA中有114个miRNA在两样本中差异表达显著(差异倍数≥2且P≤0.001),其中DS组有103种高表达,包括21号染色体编码的5个miRNA(miR-99a、let-7c、miR-125b、miR-155和miR-802);11种低表达。结论:DS患儿外周血单个核细胞具有其特定的miRNA表达谱和染色体分布特征,两样本表达丰度差异分布染色体编码miRNA的差异表达可能与DS患者免疫缺陷等相关临床症状的形成有关。