【摘 要】
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目的:应用三维斑点追踪技术(3D-STI)与常规超声心动图评价肥厚型心肌病(HCM)亲属中携带肌小节基因突变但无左室肥厚者的左心室功能特征，为早期诊断提供影像学依据。方法:选取2
【机 构】
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空军军医大学西京医院超声医学科 空军军医大学西京医院肥厚型心肌病诊治中心 陕西省肥厚型心肌病多学科诊治与会诊中心，西安 710032
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目的:应用三维斑点追踪技术(3D-STI)与常规超声心动图评价肥厚型心肌病(HCM)亲属中携带肌小节基因突变但无左室肥厚者的左心室功能特征，为早期诊断提供影像学依据。方法:选取2013年2月至2017年4月在空军军医大学西京医院肥厚型心肌病诊治中心就诊的HCM患者亲属中携带肌小节基因突变但无左心室肥厚者91例为基因阳性表型阴性组(Gn ＋/Pn －组)；同时纳入性别年龄匹配的未携带突变基因且无左室肥厚的亲属100例，即基因阴性表型阴性(Gn －/Pn －组)作为对照。对所有入选研究对象行3D-STI及常规超声分析，比较两组差异并评估超声参数对肌小节基因突变携带者的诊断效能。n 结果:与Gn －/Pn －组相比，Gn ＋/Pn －组左房前后径(LAD)增大，等容舒张时间(IVRT)延长，E/e′增大，e′降低，三维整体纵向和径向应变(GLS和GRS)降低(均n P<0.05)；ROC曲线分析显示，GLS≤19.9%(曲线下面积0.861，敏感性61.4%，特异性98.5%)和IVRT≥75.5 ms(ROC曲线下面积0.762，敏感性61.4%，特异性72.6%)对亲属携带肌小节基因突变的诊断效能最佳(均n P<0.05)。n 结论:HCM亲属中，携带肌小节基因突变者在未出现左室肥厚时就已经出现左室舒张功能减低和左室纵向、径向收缩功能减退，且GLS和IVRT对携带肌小节基因突变的HCM亲属诊断效能最佳。
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