目的 对21-羟化酶缺乏症患儿及父母的CYP21A2基因进行突变分析.方法 收集2015年1月-2017年12月就诊于柳州市妇幼保健院的3个家系中21-羟化酶缺乏症患儿及父母的外周血,运用广州丰华有限公司的时间分辨荧光免疫分析仪(time-resolved fluoroimmunoassay,TRFIA)联合Southern测序、多重连接探针扩增技术(MLPA)分析CYP21A2基因的所有外显子及其两端侧翼序列,并通过对父母的基因型进行验证,为有效进行产前诊断提供科学依据.结果 3个家系中共检出3种突变,分别为CYP21A2基因c.293-13C＞G突变纯合子、c.518C＞G复合c.737delA突变、c.293-13A＞G突变纯合子,均为CYP21A2基因外显子1-3缺失;2例产前诊断胎儿为携带者,1例产前诊断胎儿为c.293-13A＞G突变纯合子;父母均为携带.结论 采用时间分辨荧光免疫分析方法(time-resolved fluoroimmunoassay,TRFIA)联合Southern测序、多重连接探针扩增技术(MLPA)可以同时检测出CYP21A2基因的突变和缺失,是先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷产前诊断的可靠方法.