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常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic ki dney disease, ADPKD) ,又称成人型多囊肾病.是一种常见的单基因遗传病,具有遗传异质性和延迟显性,以孟德尔方式遗传.目前已知的引起该病的突变基因可能有3个, 分别为PKD1基因、PKD2基因、PKD3基因.其中85%患者由PKD1 基因突变引起,定位于16p13.3[1].